Conséquences des anomalies chromosomiques sur l'organisme
  • Syndrome de Klinefelter (trisomie XXY) :
    les individus atteints sont de sexe masculin généralement grands avec des membres allongés. Ils montrent des caractères féminins (développement de seins ou absence de barbe) et sont souvent stériles. La fréquence est d’environ 1 naissance sur 500.

  • Syndrome de Turner (monosomie X) :
    les individus atteints sont de sexe féminin, ils ont une petite taille et des organes génitaux peu développés. La fréquence de ce syndrome est d’environ 1 naissance pour 2500 filles.

  • Trisomie (XYY) :
    les individus atteints sont de sexe masculin et ne présentent aucune anomalie morphologique de ce fait cette anomalie chromosomique est souvent non détectée. La fertilité peut être réduite mais la descendance est normale. Un léger retard mental possible; impulsivité, violence et troubles caractériels fréquents ont été constatés. La fréquence est de 1/ 1 000 garçons

  • Trisomie (XXX) : anomalie souvent non détectée :
    puberté, fertilité généralement normales, ménopause précoce. QI normal ou légèrement abaissé; parfois troubles psychosociaux. La fréquence est de 1/1000 filles

  • Syndrome de Down (trisomie 21) :
    les individus atteints ont un visage aplati, un repli de la paupière, les doigts courts, les muscles peu développés. Ils sont de petite taille…, prédisposés à certaines maladies digestives, cardiaques…, et présentent un retard mental plus ou moins marqué.

  • Trisomie 13 :
    les individus atteints souffrent de graves malformations( malformations des yeux, du cerveau, du système circulatoire….) et leur espérance de vie n’est que de 130 jours en moyenne. Le risque d’apparition de cette anomalie est de 1 pour 9000 naissances environ.

  • Trisomie 16 :
    anomalie confinée au placenta.

  • Trisomie 18 :
    Elle a des conséquences sur l’ensemble des organes. Les enfants n’atteignent pas l’âge de 1 an